Genetische diagnostiek

Regel van Bayes

Voorbeeld. De ziekte hemofilie wordt geslachtsgebonden overgeërfd door een afwijkend allel gelegen op het X-chromosoom op een plaats die op het Y-chromosoom ontbreekt. Het allel kan alleen heterozygoot aanwezig zijn. Mannen hebben dan de ziekte, vrouwen zijn niet ziek, maar dragen de ziekte wel over op hun kinderen. In een huwelijk van een draagster met een gezonde man zijn 50% van de meisjes draagster en zijn 50% van de jongens weer hemofilie-patiënt.

Voor een genetisch consult meldt zich een vrouw, wier broer hemofilie-patiënt is. Zij heeft dus 50% kans om draagster te zijn. Zij heeft al één gezonde zoon en wil weten wat nu de kans is, dat zij draagster is en dus wat de kans is dat haar volgende zoon hemofilie-patiënt is.

De oplossing is eenvoudig met de regel van Bayes te berekenen. Doordat het zeker is, dat haar broer hemofilie-patiënt is, is de a priori kans, dat de vrouw draagster is P(A) = 0.5. De kans, dat een draagster een gezonde zoon krijgt is P(B|A) = 0.5 en de kans dat een niet-draagster en gezonde zoon krijgt is P(B|) = 1. De gevraagde kans is de kans, dat de vrouw draagster is, gegeven de aanvullende informatie, dat zij één gezonde zoon heeft, dat is de a posteriori kans P(A|B) in de regel van Bayes:

De kans, dat zij een zieke zoon krijgt is nu dus 1/3 x 1/2 = 1/6. We zien opnieuw, dat de kans op een gebeurtenis geen vaste grootheid is, maar afhankelijk is van de beschikbare informatie. Door de informatie over de hemofiele broer was de kans dat de vrouw draagster was 0.5. De extra informatie, dat zij al een gezonde zoon had, verkleint die kans tot 1/3.

Quizz